El acontecimiento que promete revolucionar la ciencia médica y encontrar curas a enfermedades graves y de difícil tratamiento en la actualidad, tuvo lugar el doce de febrero

Dos equipos científicos en disputa, uno un proyecto internacional con financiamiento público y otro una empresa privada estadounidense, hicieron público el doce de febrero el esperado mapa del genoma humano, un acontecimiento que promete una revolución médica en la comprensión y el tratamiento de muchas enfermedades.

El Proyecto Genoma Humano (PGH), iniciado hace diez años por 16 centros de investigación con financiamiento público, publicó sus resultados en la revista científica británica "Nature". Por su parte, su competidor, la empresa Celera Genomics, que logró sus resultados en sólo dos años, los publicará en la revista norteamericana "Science".

Ambos equipos habían anunciado ya en junio pasado haber completado la secuenciación del 99 por ciento de las letras que componen el código de la herencia humana, y lo que ahora dan a conocer es el ordenamiento de las secuencias de la proteína que contiene el código de la vida, el ADN o ácido desoxirribonucleico.

La tarea futura será ahora precisar la función de cada gene en la generación de las 250.000 proteínas que ayudan a producir y de las cuales poseen el código, cosa que abrirá la vía a la comprensión y el tratamiento de numerosas enfermedades, desde el asma y el mal de Alzheimer hasta la depresión, la drogadicción y el cáncer. Ahora, dijeron los investigadores, la ciencia sabe que el código genético humano tiene entre 30 y 40 mil genes, mucho menos de lo que se suponía y más del doble de los 13.600 de la mosca de la fruta (Drosófila melanogaster), y que el ser vivo no es ?prisionero de sus genes? sino más bien producto del medio ambiente.

Según el PGH, los científicos han identificado ya 22.000 de los genes productores de proteínas en el ser humano.

John Sulston, jefe del equipo de Cambridge que secuenció un tercio del genoma humano, destacó que el descubrimiento de la similitud genética del hombre con otros organismos es prueba de la teoría de la unidad de la vida adelantada por Charles Darwin: la idea de la evolución ?como constante reconstrucción o recombinación al azar de sus partes?.

El mapa genético revela que los seres humanos son 99,8 por ciento genéticamente similares unos con otros y que muchos cientos de genes parecen proceder de bacterias. El 95 por ciento del genoma humano, por otra parte, consiste en genes que han estado inactivos por millones de años, y parecen contener huellas de enfermedades virales sufridas por la humanidad en el pasado.

Frente a los temores de que el desciframiento del código genético humano pueda tener graves consecuencias éticas al dar la clave para "producir" seres humanos "a la medida", se argumenta que ahora será posible erradicar enfermedades hereditarias, reparar genes defectuosos o extender la vida humana.

Además del Centro Sanger de Cambridge, el Proyecto Genoma Humano involucró 16 instituciones científicas de Gran Bretaña, Estados Unidos, China, Japón, Francia y Alemania, reuniendo a cientos de científicos con el aporte público de 300 millones de dólares.

El Proyecto Genoma Humano ha ido publicando los resultados de sus investigaciones a medida que los completaba, poniéndolos a disposición de la comunidad científica internacional. Por el contrario, la empresa Celera Genomics, creada por el médico Craig Venter, vende sus resultados a empresas farmacoquímicas, que los utilizan para la producción de medicamentos específicos.

Venter ha sido criticado por haber hecho uso para su empresa de los resultados del PGH, mientras él acusa a los investigadores estatales de actuar por envidia, por haber concluido su empresa el trabajo mucho antes que el proyecto público. Ambos grupos fueron exhortados el año pasado por el entonces presidente estadounidense Bill Clinton a acallar sus diferencias y aunar sus esfuerzos.

Los resultados dados a conocer por el Proyecto Genoma Humano y por Celera Genomic, pueden resumirse como sigue: Venter estima el genoma humano en entre 26.000 y 39.000 genes, mientras el Proyecto Genoma Humano (PGH) lo calcula en entre 30.000 y 40.000. Previamente se había conjeturado entre 100 y hasta 140 mil genes. El ser humano posee dos o tres veces más genes que la mosca de la fruta (13.600) o una simple lombriz (18.000), dicen los científicos del PGH en la revista británica ?Nature?. Por ende, los genes humanos, de estructura mucho más complicada, pueden producir muchas más proteínas que en los animales inferiores en la escala zoológica.

Cada ser humano tiene con otro una similitud genética del 99,99 por ciento, dice Craig Venter en la revista estadounidense "Science". Gran parte de las mutaciones se origina en la formación de las células seminales. La tasa de mutación es dos veces mayor que en la formación de los óvulos femeninos (PGH).
La cuarta parte del genoma consiste en tramos en que no hay genes o los hay muy pocos, y que, en todo caso, raramente tienen una función (Celera). Según el PGH, sólo el dos por ciento del genoma humano participa "activamente" en la producción de proteínas de control de funciones corporales. Los investigadores han determinado, por otra parte, ?puntos calientes? en que hay numerosos genes especialmente activos.