La hormona luteinizante es una gonadotrofina
que participa de la maduración sexual masculina.
Un equipo de investigadores europeos y africanos describió el caso de un hombre de 30 años que presentaba una mutación en el gen de la hormona luteinizante. Según los especialistas, la presencia
de esta mutación con carácter homocigota conduce
a una ausencia de hormona luteinizante y genera un cuadro clínico de hipogonadismo hipogonadotrófico.
“Nosotros describimos el caso de un hombre con pubertad retrasada e infertilidad provocada por una deficiencia aislada de hormona luteinizante.
El paciente presentaba una mutación homocigota
en el gen que codifica para la subunidad beta de
la hormona luteinizante. Esta situación evita la formación del heterodímero y la secreción de la hormona luteinizante”, reportaron los investigadores del Centro Hospitalario Universitario de Liege (Bélgica), del Hospital Universitario de Lausanne (Suiza) y de la Universidad de Yaoundé (Camerún).

Los hallazgos de laboratorio iniciales fueron los siguientes:

Hormona luteinizante indetectable (menos de 0,2 miliunidades por mililitro; rango normal de 2 a 10), hormona folículo estimulante aumentada (23 miliunidades por mililitro; rango normal de 1 a 8), testosterona baja (0,3 nanogramos por mililitro; rango normal de 2,5 a 10), dihidrotestosterona baja (73 nanogramos por litro; rango normal de 200
a 1.000) y dehidroepiandrosterona sulfato bajo
(851 microgramos por litro; rango normal de 900
a 3.700).
Se observaron niveles normales bajos de inhibina B (156 nanogramos por litro; rango normal por debajo de 400), progesterona (0,1 microgramos por litro; rango normal 0,1 a 0,7), estradiol (26 nanogramos por litro; rango normal de 10 a 70) y subunidad beta de gonadotrofina coriónica (menos de 2 unidades por litro; rango normal de 0 a 5). Luego de la administración intravenosa de hormona liberadora
de gonadotrofina, el paciente respondió con un aumento del nivel de hormona folículoestimulante, sin embargo no se observó un aumento
de hormona luteinizante.
El análisis genético reveló la presencia de una mutación (con carácter homocigota) en el gen de
la subunidad beta de la hormona luteinizante. Esta mutación conduce a una sustitución de aminoácidos en la posición 36 (Gly36Asp). La presencia de esta mutación bloquea la capacidad de producción de la hormona luteinizante.
“En nuestro paciente, la mutación Gly36Asp de la subunidad beta de la hormona luteinizante anula la actividad biológica de la hormona luteinizante debido a una falla en la formación del heterodímero alfa-beta. Esta mutación evita la formación del nudo de cistina (cystine knot), que es un motivo estructural conservado en las hormonas de tipo glicoproteína”, informaron los científicos en un reciente artículo publicado en la revista The New England Journal
of Medicine.

Referencia:

Valdes-Socin H, et al. Hypogonadism in a patient with a mutation in the luteinizing hormone beta subunit gene. The New England Journal of Medicine; 351: 2619-25. (16 de diciembre de 2004)