Las mutaciones en la sialina originan las enfermedades por almacenamiento de ácido siálico, según publica el Journal of Biological Chemistry. Restablecer su expresión podría solucionarlas.
Las mutaciones en la sialina provocan muchos de los síntomas que caracterizan a la enfermedad de Salla y a la forma infantil de la enfermedad por almacenamiento de ácido siálico (ISSD, en sus
siglas inglesas), según un estudio que publica
esta semana el Journal of Biological Chemistry.
Las enfermedades por almacenamiento de ácido siálico son neurodegenerativas y de origen autosómico recesivo. La enfermedad de Salla,
más leve, y la más severa ISSD infantil son las
dos formas existentes.
En ambas patologías el ácido siálico se acumula en los lisosomas. “El ácido siálico está integrado en un grupo de proteínas. Cuando éstas son degradadas en los lisosomas el ácido se separa y se libera en
el interior del citoplasma donde se incorpora a proteínas recién sintetizadas. En estas patologías
el ácido siálico es extraído de la proteína, pero no
se libera en el lisosoma”, ha explicado el coordinador Richard Reimer, de la Universidad
de Stanford (California).

Mutación en un gen

La mutación en un gen que codifica la proteína sialina es responsable de las enfermedades.
La forma más leve está asociada con una única mutación y es muy común en el norte de Finlandia; por su parte, la más grave no tiene una predilección geográfica o étnica y puede estar provocada por múltiples mutaciones.
Para entender el efecto de las mutaciones en la sialina el equipo la alteró provocando su expresión en la superficie celular y no en los lisosomas. De esta forma, compararon la capacidad de transporte del ácido siálico en una versión normal y una mutada y demostraron que la sialina es responsable del transporte del ácido al exterior del lisosoma.
“En la forma más suave la proteína alterada actúa, pero poco. Sabiendo que con una reducción del 50 por ciento en el transporte de ácido siálico los portadores son asintomáticos, proponemos que en
la enfermedad de Salla un aumento de la expresión proteica podría tener resultados terapéuticos”,
ha concluido Reimer.

Evitar daño cerebral fetal

La misma monitorización que indica que un adulto sometido a una prueba de esfuerzo no obtiene
el oxígeno necesario para su corazón está siendo utilizada durante el parto para ver si permite identificar a los bebés con dificultades respiratorias. La Facultad de Medicina de Georgia, en Augusta,
es el primer centro que trata de determinar si la monitorización del segmento ST durante el parto reduce el número de niños nacidos con daño cerebral por hipoxia y las cesáreas innecesarias.
Lawrence Devoe, del Departamento de Obstetricia
y Ginecología, coordina un estudio que valora
la utilidad de un dispositivo que combina
la monitorización del segmento ST con
la del ritmo cardiaco fetal.